由歐洲藥物管理局（EMA）批準(zhǔn)的具有“孤兒藥標(biāo)識(shí)”的產(chǎn)品將有資格在歐盟獲得長(zhǎng)達(dá)十年的市場(chǎng)獨(dú)占權(quán)、有資格獲得協(xié)議幫助，還可以使用歐盟的集中式營(yíng)銷授權(quán)程序。

美國(guó)、歐盟對(duì)于孤兒病藥物審批的相關(guān)優(yōu)惠措施

這些政府的相關(guān)舉措和出臺(tái)法案對(duì)孤兒病藥物的研發(fā)產(chǎn)生了顯著的影響。近年來，罕見病用藥研發(fā)已成為新藥研發(fā)的主戰(zhàn)場(chǎng)。

2018年全球罕見病用藥市場(chǎng)規(guī)模為1310 億美元，并以12．3％的年復(fù)合增長(zhǎng)率快速增長(zhǎng)，預(yù)計(jì)到2024年，罕見病用藥市場(chǎng)規(guī)模將達(dá)到2420億美元。罕見病用藥市場(chǎng)增速是同時(shí)期非罕見病用藥市場(chǎng)增速（6％）的兩倍，預(yù)計(jì)到2024年，罕見病用藥在處方藥市場(chǎng)中的占比將初次突破20％。

1／2期“Unite－CNM”研究進(jìn)行中，已有首位患者使用DYN101

2019年4月，Dynacure獲得CTA批準(zhǔn)，開始進(jìn)行DYN101的第1／2期研究“Unite－CNM”。Unite－CNM（DYN101－C101）是一項(xiàng)歐洲多中心、遞增劑量研究，旨在評(píng)估DYN101在約16歲以上XLCNM或ADCNM患者中的安全性、耐受性、藥代動(dòng)力學(xué)和初步療效。

雖然1／2期研究的重點(diǎn)是在治療12周后通過安全性、耐受性等目標(biāo)來尋找最佳劑量的藥物，但Dynacure還在探索分析DYN101的多個(gè)功效領(lǐng)域。

目前，在“ Unite－CNM”的1／2期研究中，Dynacure宣布已有首位CNM患者使用DYN101。首位患者用藥一個(gè)月后，2020年4月2日，Dynacure宣布獲得了C輪融資，以繼續(xù)推進(jìn)該試驗(yàn)。

國(guó)內(nèi)罕見病市場(chǎng)情況

長(zhǎng)時(shí)間以來，中國(guó)沒有建立罕見病種類的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)和病種目錄，也無明確的罕見病用藥定義，所以在罕見病領(lǐng)域藥物的注冊(cè)生產(chǎn)上并未有快速發(fā)展。自2018年起，我國(guó)陸續(xù)出臺(tái)相關(guān)政策支持罕見病用藥的研發(fā)，加速了相關(guān)藥物的研究進(jìn)程。

2018年5月，國(guó)家衛(wèi)生健康委、科技部、工信部等五部門聯(lián)合印發(fā)了《第1批罕見病目錄》，121種疾病被列入罕見病目錄，加強(qiáng)國(guó)家對(duì)罕見病的管理；2019年2月，國(guó)家決定對(duì)頭批21個(gè)罕見病藥品和4個(gè)原料藥實(shí)行降稅優(yōu)惠。

如今，我國(guó)政府已出臺(tái)了罕見病藥物領(lǐng)域降低罕見病用藥進(jìn)口關(guān)稅、加速罕見病用藥審評(píng)審批、將罕見病用藥納入醫(yī)保等政策。多項(xiàng)政策的落實(shí)，極大地改善了罕見病患者“病無所醫(yī)、醫(yī)無所藥、藥無所�！钡木骄�，鼓舞了國(guó)內(nèi)藥企的信心，促使了更多藥企加大對(duì)罕見藥的研發(fā)投入。

目前，我國(guó)已誕生了北海康成、應(yīng)諾醫(yī)藥、北京科信必成等罕見病用藥研發(fā)企業(yè)。其中，北海康成建立了中國(guó)罕見病藥物研發(fā)與商業(yè)一體化平臺(tái)，通過引進(jìn)國(guó)外技術(shù)、自主創(chuàng)新等方式推動(dòng)了罕見病用藥在中國(guó)上市。