先來(lái)看兩個(gè)場(chǎng)景：

場(chǎng)景 1：

一名 49 歲的病人注意到肩膀上起了皮疹，因?yàn)椴挥X(jué)得疼痛，所以也沒(méi)有尋求治療。幾個(gè)月之后，他的妻子讓他去看醫(yī)生，醫(yī)生診斷出他患了脂溢性角化癥。后來(lái)，當(dāng)該患者在做腸鏡篩查時(shí)，護(hù)士注意到他的肩膀上有黑色斑點(diǎn)，于是建議他去檢查一下。又過(guò)了一個(gè)月，這位患者去看皮膚科醫(yī)生，醫(yī)生從病變的地方取了一些活檢樣本。結(jié)果顯示這是一種非癌性色素沉淀病變。醫(yī)生還是很擔(dān)心，建議二次檢測(cè)活檢樣本，最終診斷出了侵襲性黑色素瘤。之后，腫瘤科醫(yī)生用全身化療的方法治療這位患者。一位醫(yī)生朋友問(wèn)病人為什么不接受免疫治療。

場(chǎng)景 2：

一名 49 歲的病人用手機(jī) app 拍了一張肩膀上皮疹的照片，app 建議他立即預(yù)約皮膚科醫(yī)生。他的保險(xiǎn)公司自動(dòng)批準(zhǔn)直接轉(zhuǎn)診，app 幫他在兩天內(nèi)預(yù)約了附近一名經(jīng)驗(yàn)豐富的皮膚科醫(yī)生，該預(yù)約和患者的個(gè)人行程自動(dòng)交叉核對(duì)過(guò)了。皮膚科醫(yī)生對(duì)病變處進(jìn)行了活檢，病理學(xué)家在計(jì)算機(jī)輔助下診斷出 Ⅰ 期黑色素瘤，然后皮膚科醫(yī)生進(jìn)行了摘除手術(shù)。

對(duì)比場(chǎng)景 1 和場(chǎng)景 2，我們可以發(fā)現(xiàn)，在同樣的一個(gè)病例中，場(chǎng)景 2 的醫(yī)療流程實(shí)現(xiàn)了以下優(yōu)化：1）患者可以直接用手機(jī)拍攝病變照片，由 app 進(jìn)行初級(jí)診斷，系統(tǒng)可以根據(jù) app 提供的建議合理分配醫(yī)療資源；2）皮膚科醫(yī)生和病理學(xué)家實(shí)現(xiàn)了有效的協(xié)作，相當(dāng)于讓一位普通病人也得到了專家會(huì)診，提高了診斷和治療方法的準(zhǔn)確性。這就是 Jeff Dean 等人為我們描繪的機(jī)器學(xué)習(xí)在醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用藍(lán)圖。

如果重癥監(jiān)護(hù)人員或社區(qū)醫(yī)療人員每做出一個(gè)醫(yī)療決定，立刻就會(huì)有相關(guān)領(lǐng)域的專家組成的團(tuán)隊(duì)對(duì)這條決定進(jìn)行審查，判斷這條決定是否正確并對(duì)其進(jìn)行指導(dǎo)，那會(huì)是什么樣呢？最新診斷出沒(méi)有并發(fā)癥的高血壓患者將會(huì)接受現(xiàn)有最有效也最對(duì)癥的治療，而不是診斷者最熟悉的治療方法。這樣可以很大程度上消除用藥過(guò)量和處方錯(cuò)誤的問(wèn)題。患有神秘且罕見(jiàn)疾病的患者可以直接由相關(guān)領(lǐng)域的知名專家會(huì)診。

這樣的系統(tǒng)似乎離我們很遠(yuǎn)。因?yàn)闆](méi)有足夠的專家可以配合這樣的系統(tǒng)。就算有，對(duì)專家們來(lái)說(shuō)，不僅要花很長(zhǎng)時(shí)間了解患者的病史，而且與隱私相關(guān)的問(wèn)題可能也會(huì)成為阻礙。但這就是用于醫(yī)療領(lǐng)域的機(jī)器學(xué)習(xí)的前景——幾乎所有臨床醫(yī)生所做的診斷決定以及數(shù)十億患者的診斷結(jié)果組成的智慧結(jié)晶應(yīng)該為每一位患者的醫(yī)療護(hù)理提供指導(dǎo)。也就是說(shuō)，應(yīng)該根據(jù)患者所有已知的實(shí)時(shí)信息和集體經(jīng)驗(yàn)得出個(gè)性化的診斷、管理決策以及治療方案。

這種框架強(qiáng)調(diào)機(jī)器學(xué)習(xí)不僅是像新藥或者新的醫(yī)療器械這樣全新的工具，而是一種基礎(chǔ)技術(shù)，這種技術(shù)可以高效處理超出人類大腦負(fù)荷的數(shù)據(jù)。這種巨大的信息存儲(chǔ)涉及到龐大的臨床數(shù)據(jù)庫(kù)，甚至單個(gè)患者的數(shù)據(jù)。

50 年前的一篇專題文章指出，計(jì)算將「強(qiáng)化，在有些情況下可以很大程度上取代醫(yī)生的智慧」。但到 2019 年初，由機(jī)器學(xué)習(xí)驅(qū)動(dòng)的醫(yī)療保健幾乎還沒(méi)有取得什么進(jìn)展。我們?cè)诖瞬辉儋樖鲋�前�?bào)道過(guò)的無(wú)數(shù)通過(guò)測(cè)試的概念驗(yàn)證模型（回顧性數(shù)據(jù)），而是要說(shuō)一些醫(yī)療健康領(lǐng)域的核心結(jié)構(gòu)變化及范式轉(zhuǎn)變，這對(duì)于實(shí)現(xiàn)機(jī)器學(xué)習(xí)在醫(yī)療領(lǐng)域的前景來(lái)說(shuō)是必需的。

機(jī)器學(xué)習(xí)解釋

傳統(tǒng)上講，軟件工程師通過(guò)清晰的計(jì)算機(jī)代碼形式提取知識(shí)，從而指導(dǎo)計(jì)算機(jī)如何處理數(shù)據(jù)并做出正確的決策。例如，如果病人血壓升高，而且沒(méi)有接受抗高血壓藥物的治療，那正確編程的計(jì)算機(jī)可以提出治療建議。這類基于規(guī)則的系統(tǒng)具有邏輯性和可解釋性，但正如 1987 年的一篇文章中所說(shuō)，醫(yī)療領(lǐng)域「太過(guò)廣泛也太過(guò)復(fù)雜，因此難以（如果可能的話）在規(guī)則中捕獲相關(guān)信息」。

傳統(tǒng)方法和機(jī)器學(xué)習(xí)之間的關(guān)鍵區(qū)別在于，在機(jī)器學(xué)習(xí)中，模型是從樣本中學(xué)習(xí)而不是按規(guī)則編程的。對(duì)于給定任務(wù)，樣本給定輸入（特征）和輸出（標(biāo)簽）。例如，將病理學(xué)家讀取的數(shù)字化切片轉(zhuǎn)換為特征（切片像素）和標(biāo)簽（上面的信息表明切片是否包含指示癌變的證據(jù)）。用算法從觀測(cè)值中學(xué)習(xí)，然后計(jì)算機(jī)決定如何從特征映射到標(biāo)簽，從而創(chuàng)建泛化模型，這樣就可以在未曾見(jiàn)過(guò)的輸入上正確執(zhí)行新任務(wù)（例如，從未被人讀取過(guò)的病理學(xué)切片）。圖 1 總結(jié)了這一過(guò)程，這就是所謂的有監(jiān)督的機(jī)器學(xué)習(xí)。還有其他形式的機(jī)器學(xué)習(xí)。表 1 列出了用于臨床的案例，這些模型的輸入輸出映射基本上都是基于同行評(píng)審研究或現(xiàn)有機(jī)器學(xué)習(xí)的擴(kuò)展。

圖 1：有監(jiān)督機(jī)器學(xué)習(xí)的概念性概述

表 1：推動(dòng)機(jī)器學(xué)習(xí)應(yīng)用的輸入數(shù)據(jù)和輸出數(shù)據(jù)類型示例

在實(shí)際應(yīng)用中，預(yù)測(cè)準(zhǔn)確性至關(guān)重要，模型在數(shù)百萬(wàn)特征和樣例中找出統(tǒng)計(jì)模式的能力絕對(duì)可以超過(guò)人類的表現(xiàn)。但這些模式不一定適應(yīng)基本的生物學(xué)鑒定方式，也不一定能識(shí)別支持新療法的開(kāi)發(fā)過(guò)程中可修改的危險(xiǎn)因素。

機(jī)器學(xué)習(xí)模型和傳統(tǒng)的統(tǒng)計(jì)模型之間并非涇渭分明，最近有一篇文章總結(jié)了這兩者之間的關(guān)系。但復(fù)雜的新型機(jī)器學(xué)習(xí)模型（比如「深度學(xué)習(xí)」（一種利用人工神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的機(jī)器學(xué)習(xí)算法，它可以學(xué)習(xí)到特征和標(biāo)簽之間極其復(fù)雜的關(guān)系，在諸如圖像分類等任務(wù)上的表現(xiàn)已經(jīng)超越了人類））很適合學(xué)習(xí)現(xiàn)代臨床病例中產(chǎn)生的復(fù)雜、異構(gòu)數(shù)據(jù)（比如醫(yī)生寫(xiě)的醫(yī)療記錄、醫(yī)學(xué)圖像、來(lái)自傳感器的連續(xù)監(jiān)控?cái)?shù)據(jù)以及基因組數(shù)據(jù)），從而做出醫(yī)學(xué)相關(guān)的預(yù)測(cè)。表 2 提供了簡(jiǎn)單和復(fù)雜的機(jī)器學(xué)習(xí)模型分別適用于什么樣的情況。

表 2：決定要用哪種模型時(shí)要問(wèn)的關(guān)鍵問(wèn)題

人類學(xué)習(xí)和機(jī)器學(xué)習(xí)之間的關(guān)鍵區(qū)別在于人類可以從少量數(shù)據(jù)中得到普適且復(fù)雜的關(guān)系。例如，小孩不用看太多樣本就能區(qū)分獵豹和貓。在學(xué)習(xí)相同任務(wù)的情況下，和人相比機(jī)器需要更多的樣本，而且機(jī)器不具備常識(shí)。但從另一個(gè)角度上講，機(jī)器可以從大量數(shù)據(jù)中學(xué)習(xí)。用數(shù)千萬(wàn)患者存儲(chǔ)在 EHR（Electronic Health Records，電子健康記錄）中的數(shù)據(jù)來(lái)訓(xùn)練機(jī)器學(xué)習(xí)模型是完全可行的，這些數(shù)千億的數(shù)據(jù)點(diǎn)完全沒(méi)有任何重點(diǎn)，而人類醫(yī)生在整個(gè)職業(yè)生涯中都很難接診數(shù)萬(wàn)名患者。