科學(xué)家完成史上最完整人類基因組測序！
基因測序作為一種新型基因檢測技術(shù)，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，不僅預(yù)測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理，還能鎖定個人病變基因，提前預(yù)防和治療，可以說是一種可以改變世界的技術(shù)。
據(jù)外媒報道，日前，發(fā)表在預(yù)印論文平臺BioRxiv上的一項新研究指出，已經(jīng)對人類基因組進行了目前最完整的測序，包括20年前首個人類基因組測序時遺漏的8％人類DNA。
根據(jù)端粒到端粒（T2T）聯(lián)盟的說法，他們已經(jīng)完成了對整個人類基因組的連續(xù)測序，包括了2001年公布的人類基因組圖譜以及2013年人類基因組圖譜中缺失的所有片段。
而在新的基因組測序中，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了之前缺失的8％的人類DNA，如果該研究最終得到驗證，將是有史以來最完整的人類基因組圖譜。
新的測序中，研究人員使用了兩種更精確的測序技術(shù)：牛津納米孔和PacBio－HiFi長讀長測序系統(tǒng)。他們將測得DNA堿基的數(shù)量從29．2億增加到30．5億，基因的數(shù)量只增加了0．4％，達(dá)到了19969個。
研究人員表示，在缺失的基因組片段中發(fā)現(xiàn)了2億個新的堿基對。其中，有2226個基因，當(dāng)中的115個預(yù)計編碼一種蛋白質(zhì)，但還不清楚這些蛋白質(zhì)編碼基因有什么作用。
值得一提的是，該基因組測序工作也存在一些局限性，研究人員所采用的DNA序列是來自女性子宮中的水泡狀胎塊（葡萄胎），這意味著它只含有23條染色體，而不是46條，因此，Y染色體也沒有包括在內(nèi)。
來源：快科技
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