特異性與靈敏度均高達(dá)90％以上，立志治療所有癌癥和疾病

多方合作，對(duì)多組學(xué)平臺(tái)進(jìn)行效果的測(cè)試并完善其性能，使得Freenome獲得了令人滿意的試驗(yàn)數(shù)據(jù)。2018年10月，F(xiàn)reenome在美國胃腸病學(xué)學(xué)會(huì)年會(huì)上展示分享了用于結(jié)直腸癌（CRC）篩查的原型血液測(cè)試的原始數(shù)據(jù)。根據(jù)公布的試驗(yàn)數(shù)據(jù)，多組學(xué)平臺(tái)以85％的特異性實(shí)現(xiàn)了85％的靈敏度。

此外，本次試驗(yàn)數(shù)據(jù)還證明了新穎的交叉驗(yàn)證方法對(duì)于減輕各種混雜因素的影響的重要性。雖然機(jī)器學(xué)習(xí)可以幫助識(shí)別高維數(shù)據(jù)集中的其他隱藏模式，但它也容易受到無關(guān)因素的影響。因此，剔除無關(guān)因素的重要性也就不言而喻了。

Freenome使用的方法是交叉驗(yàn)證程序，該程序直接將混雜因素進(jìn)行分層。通過將數(shù)據(jù)重復(fù)分成不同的組或“折疊”進(jìn)行測(cè)試和培訓(xùn)，以便完全隔離技術(shù)或特定變量的影響。這將有助于獲得準(zhǔn)確而有效的試驗(yàn)數(shù)據(jù)。

為了擴(kuò)展實(shí)驗(yàn)室的基礎(chǔ)設(shè)施并開展下一階段的臨床試驗(yàn)研究，2019年7月，F(xiàn)reenome進(jìn)行了B輪融資。同時(shí)，F(xiàn)reenome將其應(yīng)用于結(jié)直腸癌篩查的應(yīng)用程序提交給美國食品藥品管理局（FDA）和醫(yī)療保險(xiǎn)與醫(yī)療補(bǔ)助服務(wù)中心（CMS）進(jìn)行審查。

發(fā)展到2019年，多組學(xué)平臺(tái)的技術(shù)已經(jīng)趨于成熟，ADC Therapeutics看到了其在血液癌癥檢測(cè)方面的潛力，與Freenome展開新的合作。Freenome將其多組學(xué)平臺(tái)跟蹤患者對(duì)ADCT—402的治療反應(yīng)，ADCT－402是一種CD－19靶向抗體－藥物結(jié)合物。

2020年1月，F(xiàn)reenome公布了在一項(xiàng)前瞻性，多中心臨床研究中的試驗(yàn)數(shù)據(jù)，本次數(shù)據(jù)是關(guān)于檢測(cè)早期結(jié)直腸癌的試驗(yàn)結(jié)果。

Freenome將本次試驗(yàn)結(jié)果與傳統(tǒng)的糞便免疫化學(xué)測(cè)試（FIT）進(jìn)行了比較。在血液和糞便樣本配對(duì)的受試者中，F(xiàn)reenome的多組學(xué)血液測(cè)試證明對(duì)CRC的敏感性為100％，特異性為96％，而FIT的敏感性為67％，特異性為96％。Freenome首席醫(yī)學(xué)官醫(yī)學(xué)博士Girish Putcha表示：“ FIT在我們的研究中的表現(xiàn)與其他大型前瞻性研究一致，這使我們的結(jié)果更加令人興奮�！�

但是Freenome并未因?yàn)檫@樣的數(shù)據(jù)而滿足，今年5月份，F(xiàn)reenome決定啟動(dòng)其PREEMPT CRC的臨床試驗(yàn)。PREEMPT CRC是Freenome的一項(xiàng)前瞻性臨床試驗(yàn)，將招募14，000名患者以驗(yàn)證其用于CRC篩查和FDA批準(zhǔn)的多組學(xué)血液測(cè)試。本次研究主要對(duì)年齡在45至85歲之間的無癥狀的一般人群進(jìn)行結(jié)腸鏡篩查。

值得一提的是，F(xiàn)reenome對(duì)癌癥的早期檢測(cè)方面雄心勃勃。”Freenome成立是為了治愈所有癌癥和疾病。我們平臺(tái)的一部分是關(guān)于理解和表征免疫系統(tǒng)及其對(duì)不同疾病的反應(yīng)�！監(jiān)tte表示。

誠然，F(xiàn)reenome的多組學(xué)平臺(tái)針對(duì)結(jié)直腸癌的早期檢測(cè)有著令人滿意的試驗(yàn)結(jié)果。但是各種癌癥和疾病的原因多種多樣，治療它們的方式也大有不同。Freenome若想實(shí)現(xiàn)它的野心還有很長的路要走。

現(xiàn)階段Freenome還在進(jìn)行臨床試驗(yàn)，以獲得足夠多的試驗(yàn)數(shù)據(jù)。多年積累的臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)以及多項(xiàng)合作關(guān)系將為其在實(shí)現(xiàn)商業(yè)化的階段鋪平道路，因?yàn)榱钊诵欧�的試�?yàn)數(shù)據(jù)將為其吸引客源和合作伙伴，而多項(xiàng)伙伴關(guān)系將進(jìn)一步拓展客戶來源。

國內(nèi)：渴望更多成熟企業(yè)的出現(xiàn)，也需注意基因數(shù)據(jù)安全

國內(nèi)的基因檢測(cè)萌芽于2008年，但是其過高的價(jià)格導(dǎo)致其沒有得到普及。2015年，基因檢測(cè)技術(shù)被列入“新型健康技術(shù)惠民工程”，而基因產(chǎn)業(yè)也正式上升為國家戰(zhàn)略，眾多從事基因檢測(cè)相關(guān)業(yè)務(wù)的企業(yè)和機(jī)構(gòu)亦如雨后春筍般扎堆涌現(xiàn)。

但是，國內(nèi)基因檢測(cè)市場兩極分化比較嚴(yán)重，既有華大基因、貝瑞基因這樣的標(biāo)桿企業(yè)，也有很多的初創(chuàng)企業(yè)還處于初級(jí)階段�；�因檢測(cè)行業(yè)是精準(zhǔn)醫(yī)療重要組成部分，它的發(fā)展前景一片利好。隨著經(jīng)濟(jì)的快速發(fā)展，作為人口大國，我國基因檢測(cè)發(fā)展迅速，2019年我國基因檢測(cè)行業(yè)規(guī)模達(dá)到了782．71億元。

目前我國的基因檢測(cè)企業(yè)大多聚集在北京、上海、廣東區(qū)域，其原因是這三個(gè)區(qū)域也一直是人才的聚集地，當(dāng)一個(gè)地區(qū)是人才富集地時(shí)，企業(yè)的誕生也就水到渠成。并且自2015以來，北京、上海、廣東相繼出臺(tái)多項(xiàng)政策推進(jìn)基因檢測(cè)行業(yè)的發(fā)展。

北京、上海、廣東出臺(tái)的相應(yīng)政策

其中，消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)產(chǎn)品的下沉市場巨大，因?yàn)樗�主要面向C端。未來將有希望成為像999感冒靈一樣的常見品。

但是，消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)還存在嚴(yán)重的同質(zhì)化現(xiàn)象和監(jiān)管滯后等諸多問題，相關(guān)的法律法規(guī)還并不完善。如何讓這個(gè)行業(yè)快速的成長起來？對(duì)企業(yè)而言，只有專注于研發(fā)自己的基因檢測(cè)技術(shù)，像Freenome一樣，用大量的試驗(yàn)數(shù)據(jù)來證明自己技術(shù)的可行性，成長為行業(yè)的標(biāo)桿；對(duì)國家而言，則需要完善相關(guān)的法律法規(guī)以及加大政策力度，推動(dòng)行業(yè)的發(fā)展。

在產(chǎn)品研發(fā)完成之后，企業(yè)如何確保用戶基因數(shù)據(jù)安全。這也是個(gè)值得深思的問題，固然基因檢測(cè)可以預(yù)防癌癥，降低遺傳疾病的發(fā)生概率，但是人體基因數(shù)據(jù)是人類遺傳資源，一旦使用不當(dāng)將關(guān)乎生物國防安全。針對(duì)這一點(diǎn)，企業(yè)甚至國家需要研究出具體的基因數(shù)據(jù)管理系統(tǒng)，以防止基因數(shù)據(jù)被濫用。

作者：王婷婷