一項新的研究發(fā)現(xiàn)了進(jìn)一步的證據(jù)，表明神經(jīng)絲輕鏈（neurofilament light chain，NfL），一種可以在血液中檢測到的蛋白質(zhì)，可能反映神經(jīng)細(xì)胞死亡，可能是家族性阿爾茨海默病的生物標(biāo)志物。生物標(biāo)志物可以幫助研究人員追蹤疾病的進(jìn)展，評估治療的有效性。開發(fā)一種基于血液的生物標(biāo)志物，可能會為檢測阿爾茨海默病和相關(guān)癡呆癥的早期跡象提供侵入性更小、成本更低的方法。

美國國家衛(wèi)生研究院官網(wǎng)8月20日信息

這項由美國國家衛(wèi)生研究院資助的研究發(fā)表在《柳葉刀神經(jīng)病學(xué)》（Lancet Neurology）上，涉及約2，100名年齡在8歲至75歲之間的哥倫比亞常染色體顯性阿爾茨海默病家族成員，他們生活在哥倫比亞的安提奧基亞。這個家族大約有5，000名成員，其中1，500人攜帶一種會導(dǎo)致早發(fā)性阿爾茨海默病的基因突變。那些有早老素1 （PSEN1） E280A基因突變的人，幾乎總是在44歲左右出現(xiàn)輕度認(rèn)知障礙（MCI），在49歲左右出現(xiàn)阿爾茨海默病（AD）。

該研究近期發(fā)表在《Lancet Neurology》雜志上

在目前的研究中，一半的參與者有PSEN1 E280A突變。由包括麻省總醫(yī)院（Massachusetts General Hospital，MGH）和哈佛醫(yī)學(xué)院（Harvard Medical School）、哥倫比亞麥德林安蒂奧基亞大學(xué)（Universidad de Antioquia）、瑞典哥德堡的薩爾格倫斯卡大學(xué)醫(yī)院（Sahlgrenska University Hospital）的多個中心的研究人員進(jìn)行，這項研究分析了2，100名參與者的血漿NfL基線測量數(shù)據(jù)，以及可回溯到大約6年前的242名突變攜帶者和262名非攜帶者的縱向測量數(shù)據(jù)。同時還完成了基線和縱向認(rèn)知評估。

研究發(fā)現(xiàn)，在兩組中，NfL的濃度隨著年齡的增長而增加，但攜帶者和非攜帶者在22歲左右開始出現(xiàn)差異，這比輕度認(rèn)知障礙（MCI）的平均發(fā)病年齡早了大約22年。這些早期的差異太細(xì)微了，以至于無法區(qū)分?jǐn)y帶者和非攜帶者，直到他們更接近臨床發(fā)病年齡�；�線和后續(xù)的血液中NfL的濃度也與大腦神經(jīng)元的退化、神經(jīng)元軸突的損傷以及攜帶者與非攜帶者相比的認(rèn)知能力下降有關(guān)。

先前的研究發(fā)現(xiàn)，當(dāng)個體首次出現(xiàn)癥狀后的7年內(nèi)，NfL濃度可以識別出那些攜帶不同的常染色體顯性阿爾茨海默病突變的人。研究還把NfL與攜帶突變的人的認(rèn)知能力下降聯(lián)系在一起。這項研究通過確定PSEN1 E280A攜帶者和非攜帶者中NfL血藥濃度開始發(fā)生差異的年齡來擴(kuò)展這些發(fā)現(xiàn)。

目前還不清楚NfL是否會成為對散發(fā)性阿爾茨海默病（最常見的一種）患者有用的生物標(biāo)志物。作者得出結(jié)論，該研究支持NfL作為一種基于血液的神經(jīng)退行性變生物標(biāo)志物，可以檢測和追蹤常染色體顯性阿爾茨海默病。血漿NfL也可能有助于評估未來的緩解疾病療法。這項研究的下一步是追蹤血漿NfL的其他生物標(biāo)志物，以確認(rèn)該生物標(biāo)志物在治療性試驗中是否有用。

免責(zé)聲明

本公眾號上的醫(yī)療信息僅作為信息資源提供與分享，不用于或依賴于任何診斷或治療目的。此信息不應(yīng)替代專業(yè)診斷或治療。在做出任何醫(yī)療決定或有關(guān)特定醫(yī)療狀況的指導(dǎo)之前，請咨詢你的醫(yī)生。

關(guān)愛父母 關(guān)注阿爾茨海默病