致力于罕見病藥物研發(fā)：通過電子病歷構(gòu)建真實數(shù)據(jù)模型

Nancy Yu曾表示，目前全球有7000多種罕見病，并且這一數(shù)字仍在增長，世界上每十個人當(dāng)中可能就有一個人患有罕見病。然而其中只有不到5％的人在使用獲得FDA批準(zhǔn)的療法進行治療。

罕見病研究挑戰(zhàn)重重，因為可供研究人員使用的資源很少。有用的信息遍布在各地的醫(yī)院中，當(dāng)研究人員從醫(yī)院收集這些信息時，會花費很多時間和精力，而且也沒有足夠的資金支持這項工作。另一方面，有時候患者常常不知道自己的健康信息正在被使用。

RDMD旨在使患者安全地提供他們健康記錄中的匿名化信息，以加速藥物開發(fā)�；颊呖梢宰约簺Q定是否貢獻自己的健康信息。

“與資源更為豐富的常見疾病不同，罕見病缺乏數(shù)據(jù)基礎(chǔ)架構(gòu)，這使得許多治療計劃無法開展�！盠ux Capital的普通合伙人Adam Goulburn在一份聲明中說，“RDMD是一個專門解決罕見病問題的組織，目標(biāo)是為治療計劃創(chuàng)造沃土。”

RDMD的平臺從EHR中提取和分析數(shù)據(jù)，進行快速回顧研究并生成新的真實世界數(shù)據(jù)。由于直接來自病歷，因此數(shù)據(jù)足夠可靠。據(jù)該公司稱，這些數(shù)據(jù)經(jīng)過脫敏，存儲在RDMD的專有數(shù)據(jù)庫中，符合法規(guī)，并且可供生物制藥方面的合作伙伴或研究小組使用。

此外，該公司還提供面向患者的EHR應(yīng)用程序。除了幫助患者管理其個人健康記錄外，還能讓用戶與他們的護理人員共享健康信息，并在獲得許可的情況下將匿名數(shù)據(jù)發(fā)布給研究其罕見病的研究人員。

RDMD患者健康記錄

Nancy Yu指出：“通常，要在幾年內(nèi)收集這類罕見疾病的數(shù)據(jù)需要花費數(shù)百萬美元。而我們的數(shù)據(jù)集所需的時間和成本卻很少。”

罕見病開發(fā)新藥和新療法的最大挑戰(zhàn)之一是如何獲得足夠的信息以找到正確的治療方法。為解決這一問題，RDMD使用AI分析病歷中的數(shù)據(jù)、發(fā)現(xiàn)罕見病病例的共性。然后，該公司將該數(shù)據(jù)出售給制藥公司，以便他們開發(fā)新的治療方法。

這家由15人組成的初創(chuàng)企業(yè)最初以神經(jīng)纖維瘤病為重點。而現(xiàn)在，他們已為12個疾病建立了社群，并且計劃在一年內(nèi)將這一數(shù)字?jǐn)U展到30個。

目前，RDMD的疾病項目涵蓋2型神經(jīng)纖維瘤�。∟F2），特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP），進行性核上性麻痹（PSP），慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)�。–IDP），重癥肌無力（MG），神經(jīng)節(jié)�。℅M1），包涵體肌炎（IBM），Sanfilippo綜合征（MPS III），胸苷激酶2型缺陷（TK2d），亨特綜合征（MPS II），Wilson病和CDKL5缺陷。

該公司與上述疾病相關(guān)的患者權(quán)益組織和醫(yī)師協(xié)會都達成了合作關(guān)系，包括the Children’s Tumor Foundation、Cure GM1基金會、Cure IBM、Cure Sanfilippo基金會、International Foundation for CDKL5 Research、Myositis Support and Understanding Association、National Tay－Sachs ＆ Allied Diseases Association、NF2 Biosolutions和PSP＆CBD基金會。

據(jù)公司統(tǒng)計，他們有1000多個用戶，并能通過這些用戶從1500多家醫(yī)院獲取患者醫(yī)療信息。RDMD還將其平臺擴展到了加拿大，并計劃在不久的將來擴展到歐洲。

“我們?nèi)匀恍枰�了解更多罕見病，包括Sanfilippo綜合征，這是我女兒Eliza所患的病癥。RDMD為我們的Sanfilippo社群收集了來自美國和加拿大各地醫(yī)院的7000多份醫(yī)療記錄，”Cure Sanfilippo基金會首席科學(xué)官Cara O＇Neill博士說，“最棒的是，患者不必拿起電話打給醫(yī)院，RDMD在場外完成了所有的幕后工作�！�

根據(jù)RDMD公開的信息，他們打算將A輪融資的資金用于：

1，擴展到其他20種罕見�。�

2，針對每種新情況開展相應(yīng)的研究，幫助研究人員更好地了解每種疾病的自然進程，從而設(shè)計更好的試驗；

3，向每個罕見病社群的參與者提供改進的研究經(jīng)驗和研究見解；

4，擴大與患者組織和學(xué)術(shù)團體的合作伙伴關(guān)系，建立監(jiān)管級證據(jù)平臺；

5，與新的和現(xiàn)有的生物制藥客戶發(fā)展商業(yè)伙伴關(guān)系；

6，進一步擴展國際平臺能力；

7，擴大團隊；

8，確保研究計劃在整個冠狀病毒大流行期間及以后的連續(xù)性。

2018年，CNBC公布了年度100家值得關(guān)注的初創(chuàng)企業(yè)名單，RDMD正在此列。這家公司還被提名為2020 TEDMED蜂巢創(chuàng)新者，并且被《福布斯》雜志列為醫(yī)療保健領(lǐng)域有力創(chuàng)新的10個最新實例之一。