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《自然》：回答500年前達芬奇的疑問，揭示人類心臟未知的秘密

2020-08-20 10:50

揭示人類心臟未知的秘密

為了了解心肌小梁的作用，包括冷泉港實驗室、歐洲生物信息學研究所、倫敦醫(yī)學科學研究所、海德堡大學和米蘭理工大學研究人員組成的國際研究團隊，對英國生物樣本庫的 18，096 名參與者進行了一項全基因組關(guān)聯(lián)研究，并使用人工智能分析了 25000 個心臟磁共振成像（MRI）掃描數(shù)據(jù)。

研究人員鑒定了 16 個重要的基因座，包含與血流動力學表型和細胞骨架分枝調(diào)控相關(guān)的基因，然后利用生物力學模擬和人類參與者的觀察數(shù)據(jù)，證明小梁形態(tài)是心臟表現(xiàn)的一個重要決定因素。

研究人員發(fā)現(xiàn)，小梁的形狀會影響心臟的功能，這可能與心臟病有關(guān)。為了證實這一點，他們分析了 5 萬名患者的基因數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)這些肌肉纖維中不同的分形模式影響了心臟衰竭的風險。

通過與心臟病表型和孟德爾隨機化的遺傳關(guān)聯(lián)研究，研究人員發(fā)現(xiàn)小梁形態(tài)與心血管疾病風險之間的因果關(guān)系。這些發(fā)現(xiàn)提示了心肌小梁在成人心臟功能中的未知作用，確定了調(diào)節(jié)結(jié)構(gòu)復雜性的保守途徑，并揭示了心肌小梁對心血管疾病易感性的影響。

“列奧納多·達·芬奇在 500 年前畫出了這些心臟內(nèi)部復雜的肌肉，直到現(xiàn)在我們才開始理解它們對人類健康的重要性。這項工作為心力衰竭的研究提供了一個令人興奮的新方向�！眰惗蒯t(yī)學科學研究所臨床科學家和放射顧問 Declan O＇Regan 說。

此外，研究人員認為，心室粗糙的表面使血液在每次心跳時更有效地流動，就像高爾夫球上的酒窩減少空氣阻力，幫助球走得更遠。

該研究還強調(diào)了人類 DNA 中影響這些肌肉纖維分形圖案形成的六個區(qū)域。有趣的是，研究人員發(fā)現(xiàn)其中兩個區(qū)域也調(diào)節(jié)神經(jīng)細胞的分支，這表明在大腦發(fā)育過程中可能也有類似的機制在起作用。