研究人員利用來自世界各地不同人群的數(shù)據(jù)，開發(fā)了一種算法，可以根據(jù)各種種族背景的患者的遺傳信息來幫助預測患阿爾茨海默病的風險。

費城兒童醫(yī)院

7月19日消息

費城兒童醫(yī)院（Children's Hospital of Philadelphia，CHOP）的研究人員利用來自世界各地不同人群的數(shù)據(jù)，開發(fā)了一種算法，可以根據(jù)各種種族背景的患者的遺傳信息來幫助預測患阿爾茨海默病的風險。雖然未來的研究應包括更多的種族，但這項工作旨在消除疾病診斷中的差異。該研究結(jié)果發(fā)表在《阿爾茨海默病與失智癥》（Alzheimer's & Dementia）雜志上。

研究于2023年7月14日發(fā)表在《Alzheimer's & Dementia》（最新影響因子：14.0）雜志上

根據(jù)美國疾病控制中心（Centers for Disease Control，CDC）的數(shù)據(jù)，大約十分之一的 65 歲或以上的患者患有阿爾茨海默病。早期診斷可以使早期干預減少對中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害。多種基因變異與這種疾病有關(guān)，其中一些變異出現(xiàn)在不同血統(tǒng)的患者身上。

研究人員先前利用已知的阿爾茨海默病基因組信息開發(fā)了基因組知情風險評估（Genomic informed risk assessment，GIRA）算法。然而，使用 GIRA 識別與該疾病相關(guān)的遺傳變異的研究主要是在歐洲血統(tǒng)的白人患者中進行的。研究人員希望利用一個國際患者數(shù)據(jù)隊列開發(fā)出一種能夠代表各種不同血統(tǒng)的 GIRA 算法，以消除該工具如何幫助患者方面的潛在差異和偏倚。

研究作者、CHOP 應用基因組學中心（Center for Applied Genomics，CAG）生物信息學科學家 Hui-Qi Qu 博士說：“利用國際十萬+隊列聯(lián)盟（International HundredK+ Cohorts Consortium，IHCC）的數(shù)據(jù)，我們能夠在代表性不足的人群中檢驗我們的 GIRA 算法的有效性。我們能夠證明開發(fā)針對阿爾茨海默病的 GIRA 算法的可行性，該算法可以預測全球不同人群的疾病易感性。”

Hui-Qi Qu 博士

研究人員開發(fā)了新的 GIRA 算法，根據(jù)載脂蛋白 E (APOE) 基因的變異（與阿爾茨海默病風險有關(guān)）以及其他基因組標記和其他變量（包括年齡、性別和種族）的多基因風險評分來評估阿爾茨海默病風險。

使用這種在不同種族人群中進行測試的 GIRA 算法，研究人員能夠識別出與女性不孕和自身免疫性甲狀腺炎相關(guān)的某些蛋白質(zhì)，這些蛋白質(zhì)會增加患阿爾茨海默病的風險。在來自日本和韓國的東亞人群以及來自巴基斯坦和孟加拉國的南亞人群中，GIRA 模型的表現(xiàn)優(yōu)于單獨的多基因風險評分。

該研究缺乏一個表型良好的非洲裔阿爾茨海默病隊列，但是目前的多基因風險評分系統(tǒng)在非洲不同地區(qū)的人群中得到了額外的驗證。作者還與達沃斯阿爾茨海默病合作組織（DAC）合作，并希望招募更多非洲血統(tǒng)的人加入該隊列，以進一步研究他們患阿爾茨海默病的風險。

“IHCC 隊列為跨種族的合作研究提供了非常豐富的資源，這將有助于緩解大部分被忽視的人群及其獨特的健康需求，”資深研究作者、CHOP CAG 中心主任、IHCC 科學和隊列增強策略的聯(lián)合負責人、醫(yī)學博士 Hakon Hakonarson 說。

“我們相信，通過更多多樣性隊列的驗證和努力，該模型可以應用于一系列疾病，以改善臨床研究中代表性不足的患者的醫(yī)療保健服務。”

開業(yè)于1855年的費城兒童醫(yī)院

參考文獻

Source：Children's Hospital of Philadelphia

CHOP Researchers Develop Tool for Helping Predict Alzheimer’s Risk in Various Ethnic Populations

Reference：

Sleiman, PM, Qu, H, Connolly, JJ, et al. Trans-ethnic genomic informed risk assessment for Alzheimer's disease: An International Hundred K+ Cohorts Consortium study. Alzheimer's Dement. 2023; 1- 8. https://doi.org/10.1002/alz.13378

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       原文標題 : 一種新工具可預測不同種族人群患阿爾茨海默病的風險