億歐大健康10月29日消息，在第十五屆國(guó)際基因組學(xué)大會(huì)（ICG－15）上，華大智造發(fā)布了“大人群基因組學(xué)一站式解決方案”。該方案集樣本前處理、文庫(kù)制備、高通量測(cè)序、基因數(shù)據(jù)管理等模塊為一體，從樣本到報(bào)告全程自動(dòng)化，目前可滿足每年五萬(wàn)到百萬(wàn)級(jí)規(guī)模高深度全基因組測(cè)序需求，全流程均可按需定制。

該解決方案由生物樣本庫(kù)、建庫(kù)中心、測(cè)序中心和數(shù)據(jù)中心四大核心模塊構(gòu)成。其中，生物樣本庫(kù)主要功能是將全血分離為血漿和白膜層，完成gDNA提取；建庫(kù)中心則分為文庫(kù)制備和DNB制備兩部分，用于測(cè)序文庫(kù)制備。

該方案的測(cè)序中心則采用了超強(qiáng)定制的測(cè)序系統(tǒng)DNBSEQ－T10×4RS，一臺(tái)DNBSEQ－T10×4RS測(cè)序系統(tǒng)支持8張測(cè)序載片同時(shí)運(yùn)行，每天可產(chǎn)出最高達(dá)20Tb（約200個(gè)高深度人類全基因組）的測(cè)序數(shù)據(jù)，單套測(cè)序系統(tǒng)可年產(chǎn)超過(guò)5萬(wàn)個(gè)高深度個(gè)人全基因組測(cè)序。采用該解決方案的前期測(cè)試數(shù)據(jù)顯示， DNBSEQ－T10×4RS測(cè)序系統(tǒng)檢測(cè)SNP的準(zhǔn)確度和靈敏度都超過(guò)99％，檢測(cè)Indel的準(zhǔn)確度和靈敏度超過(guò)98％。

此外，最后一個(gè)重要模塊——數(shù)據(jù)中心則使用華大智造ZTRON基因數(shù)據(jù)中心一體機(jī)，可實(shí)現(xiàn)樣本管理、實(shí)驗(yàn)室生產(chǎn)、生信分析及數(shù)據(jù)治理等全周期基因數(shù)據(jù)管理。

華大智造高級(jí)副總裁倪鳴表示：“可以看到，近年來(lái)大人群基因組測(cè)序和分析漸成趨勢(shì)，國(guó)家級(jí)別的基因組測(cè)序項(xiàng)目不斷涌現(xiàn)。全球范圍內(nèi)大人群基因組計(jì)劃的實(shí)施，對(duì)高通量基因測(cè)序平臺(tái)技術(shù)的水平，對(duì)基因測(cè)序方案的通量、成本、精準(zhǔn)度、智能化等提出了更高要求，華大智造也希望為此貢獻(xiàn)己力。”

據(jù)介紹，華大智造打造的“大人群基因組學(xué)一站式解決方案”擁有四大核心優(yōu)勢(shì)：第一，超高通量，單臺(tái)測(cè)序儀年產(chǎn)高深度全基因組測(cè)序不低于5萬(wàn)人次；第二，超低成本，其所采用的新型測(cè)序方案可有效降低測(cè)序成本；第三，超強(qiáng)定制，能夠?qū)崿F(xiàn)全流程可定制化，滿足五萬(wàn)到百萬(wàn)級(jí)基因組測(cè)序需求；第四，該方案從樣本到報(bào)告全程實(shí)現(xiàn)自動(dòng)化，使測(cè)序全流程操作更為便利。

作者：漆葉青