近期，華為云攜手峰科計算（以下簡稱“峰科”）發(fā)布基于FPGA的基因加速云解決方案，該方案采用GATK（The Genome Analysis Toolkit）標準分析流程，將全基因組測序（WGS）性能提升5倍，比傳統(tǒng)模式提升3～5倍，同時測序精度可達99．95％以上，在大幅縮短測序時間的同時實現(xiàn)TCO大幅降低。

基因測序數(shù)據(jù)分析加速面臨的挑戰(zhàn)

首先，基因測序分析流程BWT＋GATK當前被業(yè)界廣泛采納，但采用此流程的傳統(tǒng)測序方法需要消耗高額算力及存儲資源，且耗時較長。

其次，針對基因測序中高算力需求的smith－waterman，pair－h(huán)mm等算法處理，其具有計算并行性，不連續(xù)，非規(guī)則的存儲訪問，低bit操作等特性，計算依賴不規(guī)則區(qū)域的操作會對CPU消耗很大，性能難以提升。

華為云FPGA基因加速解決方案的三大優(yōu)勢

為了更好的解決基因測序行業(yè)面臨的基因組分析標準流程不經(jīng)濟高效，以及跨不同云和硬件（CPUs，F(xiàn)PGAs）加速實現(xiàn)的雙重挑戰(zhàn)。華為云和峰科計算強強聯(lián)合，合作推出符合行業(yè)標準的GATK加速流程，通過對基因測序數(shù)據(jù)分析流程進行軟、硬件聯(lián)合優(yōu)化實現(xiàn)端到端加速。華為云FPGA基因加速方案具備如下優(yōu)勢：首先，華為云提供業(yè)界領先的FPGA加速云服務平臺，采用業(yè)界領先的Xilinx 16nm Virtex UltraScale＋ VU9P FPGA，并針對基因場景推出32核CPU224GB內(nèi)存1 VU9P FPGA和64核CPU448GB內(nèi)存2 VU9P FPGA規(guī)格的實例，實現(xiàn)了GATK軟件處理流程和FPGA加速流程的完美結(jié)合，從而將加速效率提升3～5倍。

其次，峰科采用GATK標準分析流程，精準性與GATK標準流程完全吻合，精度可達99．95％以上。

第三，不修改GATK標準流程，可訪問讀取從原始測序數(shù)據(jù)到生成vcf文件整個過程中的中間數(shù)據(jù)，便于科研用戶使用比對。

1． 華為云FPGA基因加速解決方案解析

華為云FPGA基因加速解決方案集成峰科的加速IP，為用戶提供一種易于使用，經(jīng)濟實惠的基于FPGA的基因組分析流程加速服務，在該方案中，華為云配備了32核CPU，單個VU9P FPGA的實例。華為云FPGA基因加速解決方案使用GATK最佳方案對種系突變和體細胞突變進行變異檢測，將計算密集型算法如Smith－Waterman、PairHMM等確定為加速對象。每種算法都經(jīng)過FPGA內(nèi)核優(yōu)化，并且實現(xiàn)CPU－FPGA協(xié)同執(zhí)行和資源分配。如圖2所示，用戶通過分析應用程序，把每個流程的數(shù)據(jù)傳給華為云峰科加速平臺，平臺里的Kestrel運行時管理工具來管理CPU－FPGA協(xié)同執(zhí)行和資源分配。利用多線程，I ／ O優(yōu)化和擴展使用FPGA加速器，華為云FPGA基因加速服務的基因組學分析流程在保證精準度情況下提供顯著的加速。

華為云FPGA基因加速方案結(jié)構(gòu)圖

與GATK最佳使用流程相對稱，典型的基因測序數(shù)據(jù)分析流程始于原始FASTQ序列兩端讀長（paired－end reads），進一步獲取一組經(jīng)過濾的變體，對其進行標記以供進一步分析。圖3描述了華為云基因加速服務種系變異調(diào)用流水線的具體流程，中間面板指示開始的通常工作流程，上下分別顯示華為云FPGA基因加速方案中的峰科加速流程和GATK最佳使用流程命令實現(xiàn)方式的工作流程。

華為云峰科基因加速流程和GATK最佳使用流程對比

基于華為云FPGA加速服務，使用FPGA優(yōu)化加速GATK流程，基因組分析流程可以實現(xiàn)3～5倍速度提升和99．95％以上的準確度。華為云FPGA基因加速解決方案最快基因組序列分析標準流程可在一天內(nèi)完成5個全基因組或24個整體外顯子組分析。

Performance comparison for GATK 3．8 WGS from Alignment to Variant Calling using Hoplotypecaller

Cloud based comparisonTotal（Hrs．）Speedup

WGS（30X）Falcon on Huawei7．464．84x

Original 36．11x

注：測試數(shù)據(jù)使用的是30X的WGS樣本，堿基數(shù)量103G華為云基因加速服務“0”元體驗

為了能讓更多的用戶體驗華為云FPGA加速云服務器，針對基因加速場景，華為云聯(lián)合峰科（Falcon）推出“基因加速服務0元體驗套餐”，套餐規(guī)格為32核CPU224GB內(nèi)存500GB數(shù)據(jù)盤5M帶寬。