對(duì)絕大多數(shù)人來說，國(guó)家基因庫(kù)一直都非常神秘。它到底是什么樣子，能做什么，做了什么，外界一直了解不多。

我們知道得更多的，只是這些情況：

2011年，國(guó)家發(fā)展改革委員會(huì)批復(fù)同意依托深圳華大生命科學(xué)研究院（原名為深圳華大基因研究院）組建深圳國(guó)家基因庫(kù)。同年10月，深圳國(guó)家基因庫(kù)（以下簡(jiǎn)稱為國(guó)家基因庫(kù)）建設(shè)方案獲得國(guó)家發(fā)展改革委員會(huì)、財(cái)政部、工業(yè)和信息化部、原衛(wèi)生部四部委批復(fù)。

基因資源是國(guó)家的戰(zhàn)略資源，對(duì)國(guó)民健康、生態(tài)保護(hù)和生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展具有舉足輕重的作用。基因測(cè)序技術(shù)的不斷突破，為生命科學(xué)領(lǐng)域帶來了重大變革，基因資源的開發(fā)利用將占據(jù)未來全球生物產(chǎn)業(yè)鏈發(fā)展的戰(zhàn)略制高點(diǎn)。

當(dāng)前，歐美日等發(fā)達(dá)國(guó)家均把基因資源儲(chǔ)備列入戰(zhàn)略計(jì)劃，政府分別投入巨資建立了國(guó)家級(jí)基因庫(kù)（EBI、NCBI和DDBJ），并持續(xù)給予大量資金支持。

近十年來，我國(guó)基因數(shù)據(jù)產(chǎn)出成倍增長(zhǎng)。但是，由于缺乏可靠的數(shù)據(jù)平臺(tái)，使得大量具有中國(guó)種群獨(dú)特性的生物基因數(shù)據(jù)難以得到充分有效的開發(fā)利用，對(duì)我國(guó)基因資源安全構(gòu)成巨大的潛在威脅。建設(shè)國(guó)家基因庫(kù)，具有重要的戰(zhàn)略意義。

國(guó)家基因庫(kù)分兩期建設(shè)，一期位于深圳市大鵬新區(qū)大鵬街道下沙片區(qū)禾塘仔，建筑面積為4．75萬平方米。

而現(xiàn)在，我們終于能對(duì)它有一個(gè)更全面詳細(xì)的了解。

近日，華大基因組織媒體開放日，華大集團(tuán)首席執(zhí)行官、國(guó)家基因庫(kù)執(zhí)行主任、華大基因研究院院長(zhǎng)徐訊向媒體全面介紹了國(guó)家基因庫(kù)的情況。

以下，是華大基因高管現(xiàn)場(chǎng)透露的主要信息：

國(guó)家基因庫(kù)具有世界領(lǐng)先性。

國(guó)家基因庫(kù)在規(guī)模、結(jié)構(gòu)、布局和內(nèi)容不僅具有世界領(lǐng)先性。

一是生物樣本資源庫(kù)建設(shè)水平世界領(lǐng)先。存儲(chǔ)規(guī)模方面，已存儲(chǔ)血液、組織、體液、種子、微生物等多種生物資源樣本超過  2000萬管，覆蓋范 圍方面，初步建成了科特色種質(zhì)資源庫(kù)、人體共生微生物菌種資源庫(kù)、環(huán)境微生物菌種資源庫(kù)、大型人群遺傳資源庫(kù)等特色精品庫(kù)，已成為全球最大的綜合性生物資源樣本庫(kù)。

二是基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)水平世界領(lǐng)先。存儲(chǔ)能力方面，具備60PB數(shù)據(jù)存儲(chǔ)能力，實(shí)現(xiàn)對(duì)基因信息數(shù)據(jù)總量達(dá)500PB的訪問支持，數(shù)據(jù)存儲(chǔ)能力已超越美國(guó)、日本和歐洲等國(guó)際三大基因庫(kù)。

三是科學(xué)研究碩果累累。啟動(dòng)建設(shè)至今，依托國(guó)家基因庫(kù)平臺(tái)，發(fā)表論文150篇，其中在領(lǐng)域內(nèi)頂級(jí)期刊GCNNS（Giga science，Cell系列，Nature，New Engl J Med，Science及子刊）上發(fā)表論文55篇，獲批國(guó)內(nèi)外專利39個(gè)，取得軟件著作權(quán)12個(gè)。同時(shí)，國(guó)家基因庫(kù)作為重要參與單位，參加了全球基因領(lǐng)域第二個(gè)超大標(biāo)志性國(guó)際合作項(xiàng)目－－＂人工合成酵母基因組計(jì)劃＂。

四是支撐服務(wù)水平領(lǐng)先。國(guó)家基因庫(kù)作為國(guó)家級(jí)平臺(tái)，基于其＂存、讀、寫＂的平臺(tái)優(yōu)勢(shì)，大樣本、大數(shù)據(jù)的資源優(yōu)勢(shì)，為生物大健康產(chǎn)業(yè)和生物經(jīng)濟(jì)快速發(fā)展提供有效支撐。目前已與國(guó)內(nèi)外百余家機(jī)構(gòu)形成合作關(guān)系，組建和加入國(guó)際性聯(lián)盟組織50余個(gè)，初步形成全球聯(lián)盟體系。作為國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)化組織（ISO）下屬的生物技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)委員會(huì)（ISO／TC276）在中國(guó)國(guó)內(nèi)的技術(shù)對(duì)口單位，國(guó)家基因庫(kù)將努力增強(qiáng)中國(guó)在生物技術(shù)領(lǐng)域的話語權(quán)；同時(shí)樹立標(biāo)桿，引領(lǐng)行業(yè)發(fā)展，規(guī)范流程，加速推動(dòng)生物產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。國(guó)家基因庫(kù)已發(fā)布國(guó)家、團(tuán)體、地方、企業(yè)標(biāo)準(zhǔn)共14項(xiàng)，國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)立項(xiàng)2項(xiàng)。

五是開放共享體系初見成果。國(guó)家基因庫(kù)發(fā)起建立了國(guó)家基因庫(kù)資源信息共享服務(wù)平臺(tái)，目前，已有30多家樣本保藏機(jī)構(gòu)參與國(guó)家基因庫(kù)樣本信息開放共享，樣本資源信息共享總量達(dá)六十余萬份。國(guó)家基因庫(kù)累計(jì)建成對(duì)外開放的谷子數(shù)據(jù)庫(kù)、千種植物轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)庫(kù)、百萬病原鑒定數(shù)據(jù)庫(kù)、癌癥數(shù)據(jù)集成與整合分析平臺(tái)等40余個(gè)生物信息數(shù)據(jù)庫(kù)和數(shù)據(jù)分析平臺(tái)，可檢索條目達(dá)8．8億條、整合了超過1．5個(gè)物種（品種）、4．4萬個(gè)樣本、5．5億條序列、1千萬個(gè)基因、3億個(gè)突變信息、關(guān)聯(lián)1PB可下載數(shù)據(jù)、專業(yè)人員訪問量超1．18億次。

建設(shè)國(guó)家基因庫(kù)具的戰(zhàn)略意義

一是有利于保護(hù)并充分利用我國(guó)特有的遺傳資源。建設(shè)國(guó)家基因庫(kù)有利于維護(hù)我國(guó)生物信息安全，提高我國(guó)基因組數(shù)據(jù)的儲(chǔ)存、分析和管理能力，促進(jìn)基因及數(shù)據(jù)資源共享利用，增強(qiáng)我國(guó)在生命科學(xué)大數(shù)據(jù)時(shí)代的國(guó)際話語權(quán)，對(duì)于推動(dòng)我國(guó)生命科學(xué)和生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展，搶占未來生物經(jīng)濟(jì)的戰(zhàn)略制高點(diǎn)、掌控基因戰(zhàn)略資源，具有極其重要的戰(zhàn)略意義。國(guó)家基因庫(kù)將充分整合各方資源，形成特色突出、平臺(tái)開放、資源共享的合作交流機(jī)制，提高樣本資源使用的合理性、合法性和資源效益最大轉(zhuǎn)化性，支撐民生、醫(yī)療健康及科研探索，推動(dòng)生物創(chuàng)新技術(shù)成果落地。

二是有利于提升我國(guó)生命科學(xué)的創(chuàng)新能力和信息共享程度。積極貫徹落實(shí)十九大關(guān)于＂加快建設(shè)創(chuàng)新型國(guó)家＂的戰(zhàn)略部署，國(guó)家基因庫(kù)將搭建基因信息資源公共服務(wù)平臺(tái)，打造可持續(xù)的新型基因庫(kù)系統(tǒng)，支持科研機(jī)構(gòu)深入挖掘基因信息數(shù)據(jù)，在健康管理、醫(yī)藥衛(wèi)生、環(huán)境改造、農(nóng)業(yè)生產(chǎn)等領(lǐng)域探索新前沿，拓展新學(xué)科，實(shí)現(xiàn)新突破，不斷提升我國(guó)生命科學(xué)創(chuàng)新能力，并通過大項(xiàng)目、大科學(xué)、大數(shù)據(jù)的整合，加快從資源存儲(chǔ)、基礎(chǔ)科研到技術(shù)轉(zhuǎn)化應(yīng)用的周期，促進(jìn)基因組學(xué)向臨床醫(yī)學(xué)、分子育種、生殖健康等領(lǐng)域的轉(zhuǎn)化，在大健康領(lǐng)域不斷催生新技術(shù)、新產(chǎn)品和新模式，推動(dòng)相關(guān)產(chǎn)業(yè)快速發(fā)展，對(duì)我國(guó)生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展和科技創(chuàng)新能力的提升必起到巨大的推動(dòng)作用。

國(guó)家基因庫(kù)將推進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展

生命健康大資源、大數(shù)據(jù)是精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的基石。例如確定個(gè)體腫瘤生物標(biāo)志物并將其運(yùn)用于疾病的診斷、預(yù)后和療效預(yù)測(cè)，對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療具有非常重要的影響，也迅速改變著臨床治療方法，這些疾病相關(guān)生物標(biāo)志物的篩選就依賴于大量信息完整的生物樣本及數(shù)據(jù)信息做為基礎(chǔ)。

國(guó)家基因庫(kù)，為海量生命資源和數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)提供了強(qiáng)有力的支撐。國(guó)家基因庫(kù)將圍繞母嬰健康、健康與衰老、癌癥、微生物等資源，建立開放共享的資源庫(kù)，為醫(yī)學(xué)研究提供穩(wěn)定可靠，高質(zhì)量，標(biāo)準(zhǔn)化的樣本資源，為研究成果快速轉(zhuǎn)化應(yīng)用到臨床、實(shí)現(xiàn)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)提供重要支撐。國(guó)家基因庫(kù)還將快速推動(dòng)國(guó)產(chǎn)自動(dòng)化生物樣本庫(kù)的建設(shè)，應(yīng)對(duì)每年以千萬級(jí)別快速增長(zhǎng)的樣本量，滿足精準(zhǔn)醫(yī)療及大規(guī)模人群隊(duì)列研究的需求。

國(guó)家基因庫(kù)還將建立超大規(guī)模數(shù)據(jù)的計(jì)算與分析的能力，這將是組學(xué)及精準(zhǔn)醫(yī)療中的核心關(guān)鍵技術(shù)平臺(tái)。生物信息數(shù)據(jù)庫(kù)將促使生物數(shù)據(jù)的研究模式進(jìn)一步發(fā)展，使存儲(chǔ)的數(shù)據(jù)價(jià)值得到發(fā)揮，并在龐雜海量的數(shù)據(jù)、信息和知識(shí)的基礎(chǔ)上建立起數(shù)據(jù)共享和數(shù)據(jù)挖掘的工具與應(yīng)用。

在基因大數(shù)據(jù)分析和挖掘方面，國(guó)家基因庫(kù)數(shù)據(jù)庫(kù)將對(duì)生命各個(gè)階段和層次的數(shù)據(jù)做更加完善的收集和整理，將數(shù)據(jù)存儲(chǔ)與數(shù)據(jù)應(yīng)用對(duì)接，實(shí)現(xiàn)數(shù)據(jù)共享，使其在新的科學(xué)假設(shè)實(shí)現(xiàn)中不斷的被新的技術(shù)再次挖掘，給生命健康、現(xiàn)代智慧農(nóng)業(yè)、醫(yī)學(xué)診療等領(lǐng)域帶來質(zhì)的飛躍，惠及民生，加速＂精準(zhǔn)醫(yī)療＂實(shí)施和促進(jìn)醫(yī)學(xué)診療模式轉(zhuǎn)變。未來，還可實(shí)現(xiàn)全世界人群，關(guān)于起源進(jìn)化、遺傳疾病以及精準(zhǔn)醫(yī)療等各個(gè)方面的研究和應(yīng)用。

在基因測(cè)序能力與超大規(guī)模生物信息分析計(jì)算能力世界領(lǐng)先的基礎(chǔ)上，國(guó)家基因庫(kù)建設(shè)的高通量低成本合成與編輯平臺(tái)作為公益性服務(wù)平臺(tái)，將在技術(shù)及產(chǎn)能等方面，全面支持全球基因組學(xué)與工業(yè)、農(nóng)業(yè)、醫(yī)學(xué)等領(lǐng)域的交叉應(yīng)用探索�；�因合成與編輯技術(shù)共性關(guān)鍵生物技術(shù)的突破將全面支撐精準(zhǔn)醫(yī)療的前沿探索，催生新技術(shù)、新產(chǎn)品和新模式。

本文作者：林巖