2015年，李陽從美國伊利諾伊大學香檳分校博士畢業(yè)，生物信息學專業(yè)的他畢業(yè)后進入了舊金山INVITAE工作。從算法學術(shù)研究到臨床運用，李陽發(fā)現(xiàn)，臨床生物信息學算法還有很多應用空間。

據(jù)統(tǒng)計，全球罕見病患者約3億人，國內(nèi)預估就有5000萬人。而由于醫(yī)療診斷水平受限，平均每位患者需要花費2年以上的時間才能確診。正是由于這一領(lǐng)域的臨床剛需，罕見病市場也處于藍海之中。在美國，2020年罕見病市場規(guī)模達到300億元人民幣，而國內(nèi)罕見病創(chuàng)業(yè)領(lǐng)域也備受資本推崇。

在2017年，李陽就將人工智能、精準醫(yī)療、罕見病三大熱門領(lǐng)域相結(jié)合，創(chuàng)建了雅濟科技（Aegicare，原安吉康爾），這一組合也將雅濟推向了資本熱浪中。

2020年底雅濟科技獲得博行資本和澳銀資本的B輪投資，此前還分別獲得了合創(chuàng)資本、丹華資本、和盟創(chuàng)投等機構(gòu)的投資。

國內(nèi)罕見病盤子巨大，雅濟科技如何率先涉足？

雅濟科技搭建了基于基因智能的罕見病創(chuàng)新診療平臺AEGISTM，基于人工智能和醫(yī)療大數(shù)據(jù)，通過云端服務器或本地化一體機，為臨床醫(yī)生提供樣本管理、生信分析、變異評級、一鍵報告、家系圖譜和信息檢索等基因檢測解決方案。

“我們希望通過自動化、智能化提高罕見病的檢出速率和檢測準確度，將以往需要2個月完成的檢測工作縮短至一、兩個星期完成�！崩铌栒f。

以往在臨床中對數(shù)據(jù)的分析解讀基本依靠人工完成，這需要耗費大量的人力成本。專業(yè)的罕見病醫(yī)生資源稀缺更讓臨床陷入困境�；�因智能系統(tǒng)便是通過臨床表型智能識別，整合異構(gòu)多組學臨床數(shù)據(jù)，從而解決了一部分標準化的分析工作，減少了醫(yī)生工作量。

雅濟科技全面覆蓋了OMIM、Clinvar等權(quán)威數(shù)據(jù)庫和文獻報道中收錄的罕見病相關(guān)致病基因，可為臨床醫(yī)生提供罕見病綜合檢測方案。雅濟靈活運用二代測序、Sanger測序、MLPA、PCR、長片段PCR、片段分析等多種分子診斷平臺，檢測相關(guān)致病基因的點突變、大片段缺失/重復、拷貝數(shù)變異、三核苷酸重復等多種基因變異類型，為臨床提供全面、準確的分子診斷服務。

AEGISTM數(shù)據(jù)庫中已收錄8000余項罕見病病種，罕見病已知基因突變數(shù)量超過20萬種，全基因測序覆蓋了所有疾病相關(guān)的遺傳信息。

2019年，雅濟發(fā)現(xiàn)，很多頭部醫(yī)院購買測序儀器較為容易，但圍繞測序儀搭建成體系的臨床生物信息學和臨床遺傳學團隊卻是較為困難。

雅濟AEGISTM基因智能系統(tǒng)平臺通過云端或本地部署，投放在遺傳科或檢驗科室進行使用，形成“軟件共建”，例如眼科遺傳重鎮(zhèn)中山大學中山眼科中心便是雅濟科技的長期客戶。

目前雅濟的客戶量已超過300家，為1000名以上的醫(yī)生提供了服務。從2018年至今，雅濟的營收也實現(xiàn)成倍增長。

在AEGISTM系統(tǒng)的支持下，醫(yī)院可以在很大程度上實現(xiàn)降本增效。在基因診斷領(lǐng)域，目前測序成本只占到總成本的30%，剩下的70%則是計算分析、臨床解讀的支出，雅濟通過智能化完成分析工作，大大減少了這70%的費用，降低了成本。經(jīng)測算，AEGISTM基因智能系統(tǒng)檢測的準確率可達到99%以上，診斷效率是人工的10倍以上。

以標準化診斷產(chǎn)品智能報告系統(tǒng)為核心，雅濟實現(xiàn)了從第一階段與醫(yī)院合作過渡到第二階段和藥企合作。在運營模式中，雅濟為患者提供致病基因診斷，同時，為醫(yī)院建立精準醫(yī)學中心，提供計算解決方案。

對于醫(yī)生來說，為其提供了精準臨床決策輔助科研平臺；而對于藥企來說，該系統(tǒng)可以輔助實現(xiàn)突變致病性判定、人群突變頻譜、已上市藥物重定向、臨床試驗設計以及已上市藥物患者對接等服務。

據(jù)悉，接下來雅濟還將著力于產(chǎn)品的研發(fā)迭代，繼續(xù)打磨全基因組產(chǎn)品，與此同時推進和醫(yī)院及藥企的合作，并申報Ⅲ類醫(yī)療器械注冊證�！拔覀儗㈦p管齊下，從試劑盒和軟件系統(tǒng)兩方面和醫(yī)院建立合作，并通過賦能醫(yī)院和藥企，打通罕見病從診斷到治療的全環(huán)節(jié)�！崩铌柋硎尽�

作者：周佳萍