一位三歲的小男孩在奶奶的攙扶下，將手腳放在兒童椅上，艱辛地將頭部擺正、僵硬地?cái)[下手臂，拿起一小片面包，往嘴里遞——這個(gè)看似簡單的動(dòng)作，卻讓全家都為之欣喜不已。

這是一名脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者及其家庭的日常，SMA是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病，屬常染色體隱性遺傳病，據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，像這樣的患者在國內(nèi)還有3－5萬人，而類似SMA這樣的罕見疾病，在全球范圍內(nèi)還有7000多種。

據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝?．65‰～1‰的疾病，然而，雖然單一罕見病患病概率低，在龐大的人口基數(shù)下，患病人數(shù)仍是一個(gè)令人震撼的數(shù)字，由于大部分罕見病與基因關(guān)系緊密，基于高通量測(cè)序技術(shù)所進(jìn)行的基因組測(cè)序，可在一定程度上檢出基因突變位點(diǎn)，從而明確病因、推進(jìn)精準(zhǔn)治療。雅濟(jì)科技（原名“安吉康爾”）基于其業(yè)界高標(biāo)準(zhǔn)的測(cè)序水平與自主研發(fā)的AEGIS智能診斷平臺(tái)，在5余年的發(fā)展歷程中，曾為近10萬名疑似患者進(jìn)行基因測(cè)序與生信分析，并幫助數(shù)萬名患者明確診斷、明晰病因以尋求更精準(zhǔn)的治療。

然而，人類基因組測(cè)序數(shù)據(jù)量龐大，單人全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)量達(dá)90G（30X），隨著檢測(cè)數(shù)據(jù)量日益累積，對(duì)海量基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行安全存儲(chǔ)、高效分析、精準(zhǔn)計(jì)算，是雅濟(jì)科技乃至全行業(yè)發(fā)展過程中都亟需解決的問題，為此，雅濟(jì)科技聯(lián)合七牛云進(jìn)一步投入打造罕見病大數(shù)據(jù)平臺(tái)，建立更為先進(jìn)的罕見病數(shù)據(jù)分析與管理完整解決方案。

在該平臺(tái)的搭建中，七牛云依托其長期沉淀的技術(shù)，采用Kodofs分布式存儲(chǔ)系統(tǒng)與雅濟(jì)科技的AEGIS™基因智能平臺(tái)對(duì)接，集中存儲(chǔ)海量基因組數(shù)據(jù)和精準(zhǔn)診斷報(bào)告，并提供按需彈性海量擴(kuò)展的分布式文件系統(tǒng)及智能數(shù)據(jù)管理平臺(tái)。這一平臺(tái)的搭建，能為雅濟(jì)科技帶來承載數(shù)十倍于當(dāng)前量級(jí)數(shù)據(jù)的能力，同時(shí)，雅濟(jì)科技堅(jiān)持執(zhí)行二級(jí)等保標(biāo)準(zhǔn)，確保患者遺傳數(shù)據(jù)安全、穩(wěn)固、高保密性，實(shí)現(xiàn)樣本、數(shù)據(jù)、報(bào)告每一環(huán)節(jié)持續(xù)高效、自動(dòng)運(yùn)轉(zhuǎn)，基于該平臺(tái)，雅濟(jì)科技還將根據(jù)疾病的發(fā)病機(jī)制、基因突變位點(diǎn)、基因功能特性等進(jìn)行疾病模型建立，為罕見病藥物研發(fā)提供支持，從而推動(dòng)罕見病群體走向更好的治療、切實(shí)減輕患者負(fù)擔(dān)。

8月30日，雅濟(jì)科技與七牛云于深圳正式宣布達(dá)成戰(zhàn)略合作，并進(jìn)行了罕見病大數(shù)據(jù)平臺(tái)啟動(dòng)儀式，七牛云創(chuàng)始人兼CEO許式偉、雅濟(jì)科技聯(lián)合創(chuàng)始人兼CTO劉陽、雅濟(jì)科技總經(jīng)理燕攀出席了儀式，并對(duì)此次合作表達(dá)了認(rèn)可與期待�；�于對(duì)罕見病的共同關(guān)注、對(duì)數(shù)據(jù)安全與高效管理的共同訴求，在儀式后，雙方進(jìn)行了深入的圓桌探討，進(jìn)一步明確合作目的、規(guī)劃合作方向，對(duì)未來共同發(fā)展的愿景表達(dá)了充分的信心。

雅濟(jì)科技聯(lián)合創(chuàng)始人兼CTO劉陽表示：雅濟(jì)科技目前已積累十萬級(jí)別人類基因組數(shù)據(jù)，未來數(shù)據(jù)量還將持續(xù)增長，對(duì)海量數(shù)據(jù)進(jìn)行安全存儲(chǔ)、高效分析、精準(zhǔn)計(jì)算需要穩(wěn)固硬件＋智能軟件結(jié)合方案，七牛云高速、安全、大容量的數(shù)據(jù)管理方案為我們提供了堅(jiān)實(shí)的后備力量，我很期待合作建立行業(yè)領(lǐng)先的罕見病快速精準(zhǔn)診療體系。

雅濟(jì)科技總經(jīng)理燕攀表示：基于海量數(shù)據(jù)所進(jìn)行的數(shù)據(jù)存儲(chǔ)只是基礎(chǔ)，如何對(duì)人類基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行充分挖掘、有效信息提取及高保密性的管理是長期的課題，在這當(dāng)中，七牛云能為我們提供堅(jiān)實(shí)有力的支持，相信在未來合作中，我們能夠?yàn)楹币姴』颊呷后w提供更好的服務(wù)與幫助，推動(dòng)罕見病診療問題得到進(jìn)一步解決。