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英國基因?qū)＜遥合M級基因檢測結果不一定能信

2019-11-05 09:22

英國基因?qū)＜医赵凇队t(yī)學雜志》周刊上撰文警告說，目前市場上直接向消費者提供的基因檢測可能會給消費者帶來誤導：當這種檢測結果提示“健康風險”并不意味著消費者肯定會患上某種疾病，而“令人安心”的好結果同樣并不可信。

英國南安普敦大學和埃克塞特大學等機構研究人員在文章中指出，一些關于消費級基因檢測的宣傳使人們相信這種檢測能讓人了解自己的祖先、血統(tǒng)、相關疾病風險以及個性或運動能力，然而實際上解讀基因信息并沒有那么簡單。

研究人員在文章中指出，大多數(shù)直接向消費者提供的基因檢測不會對一個人的全部基因或基因組測序，而只關注特定的基因突變，這可能引致假陽性結果。即使對全基因組開展測序，發(fā)現(xiàn)的基因突變往往并沒有任何臨床上的意義。

文章說，事實上，人們攜帶的某些基因可能增加他們的疾病風險，但也有其他基因可以保護他們免受疾病困擾。

文章主要作者、南安普敦大學醫(yī)學遺傳學教授安妮克·呂卡森解釋說，有些人就帶著顯示他們有較高罹患癌癥等疾病風險的這種基因檢測結果去醫(yī)院要求預約手術以降低患癌風險，而醫(yī)院的詳盡技術檢測發(fā)現(xiàn)他們根本無須手術。還有些人即使被勸說取消手術后依然對自己的患癌風險憂心忡忡。

另一方面，因為大多數(shù)消費級基因檢測只篩查出一小部分基因突變因此并不全面，它顯示的“令人安心”的結果也并不可信。此前就曾有過一位有乳腺癌和卵巢癌家族史的婦女通過消費級基因檢測并沒有發(fā)現(xiàn)與兩種癌癥有關聯(lián)的BRCA基因突變，然而通過另外的檢測卻發(fā)現(xiàn)了其他的致癌基因突變。

因此研究人員建議，有家族病史的人還是應該去專業(yè)醫(yī)院而不是完全通過這種消費級基因檢測來了解和排查自身患病風險。